Anormalidades de membros na trissomia do cromossomo 18: evidência para o diagnóstico precoce / Limb abnormalities on trisomy 18: evidence for early diagnosis

OBJETIVO: Verificar a frequência e os tipos de anormalidades de membros observadas entre pacientes com trissomia do cromossomo 18, ou síndrome de Edwards (SE). MÉTODO: A amostra foi constituída de pacientes consecutivos avaliados por um serviço de genética clínica no período entre 1975 e 2008. O resultado da análise citogenética, bem como os dados clínicos, foram coletados a partir dos prontuários médicos, dando-se ênfase aos seus achados de membros. Todos foram submetidos ao exame de cariótipo no mesmo laboratório. RESULTADOS: No período de avaliação, foram identificados 50 pacientes, 33 deles (66%) do sexo feminino, com idade na primeira avaliação variando de 1 dia a 16 anos (mediana de 14 dias). A linhagem única com trissomia livre do cromossomo 18 foi a alteração cromossômica predominante (90%). Mosaicismo foi verificado em 10% dos casos. A anormalidade predominante de membros superiores observada na amostra (n = 50) foi o punho cerrado com sobreposição dos dedos (70%). Outras alterações frequentes incluíram a prega palmar única (42%) e a hipoplasia das unhas (36%). Anormalidades radiais foram observadas em 11 pacientes (22%). Quanto aos membros inferiores, a hipoplasia de unhas foi a alteração mais comum (58%), seguida do pé em mata-borrão com calcâneo proeminente (50%). Um dos pacientes possuía ainda ectrodactilia unilateral. CONCLUSÕES: Apesar da descrição clássica, as anormalidades de membros podem ser bastante variáveis na SE. Alguns pacientes podem ainda apresentar alterações não usuais, como defeitos radiais e ectrodactilia. Esses achados são de extrema importância para a suspeita e a identificação clínica precoce dos pacientes com a SE.

OBJECTIVE: To assess the frequency and types of limb abnormalities observed among patients with trisomy 18, or Edwards syndrome (ES). METHOD: The sample consisted of consecutive patients evaluated by a clinical genetics service in the period from 1975 to 2008. The results of the cytogenetic analysis, as well as the clinical data were retrieved from the medical records, with special attention to limb abnormalities findings. All the karyotype analysis was performed at the same laboratory. RESULTS: During the study period, 50 patients were identified, 33 (66%) of them females, with ages at the first evaluation ranging from 1 day to 16 years (median 14 days). The single lineage with free trisomy 18 was the most frequent chromosomal disorder (90%). Mosaicism was observed in 10% of the cases. Clenched fist with overlapping fingers was the predominant anomaly of the upper limbs (70%). Other common disorders included the single palmar crease (42%) and hypoplastic nails (36%). Radial abnormalities were found in 11 patients (22%). As for the lower limbs, hypoplastic nails were the most common abnormality (58%), followed by the rocker bottom foot with prominent calcaneus (50%). One patient had unilateral ectrodactyly as well. CONCLUSIONS: Despite the classical description, limb anomalies can be much variable in ES. Some patients may show unusual abnormalities, such as radial defects and ectrodactyly. These findings are extremely important for the clinical suspicion and early identification of patients with ES.

Comparación entre resultados obtenidos en la corrección de valgo tibial proximal en pacientes pediátricos con sistema de grapas y sistema de placas en el Hospital Ortopédico Infantil Caracas Venezuela 2000-2007 / Comparison of results obtained in the proximal tibial valgus correction in pediatric patients with staple system and system of plaques in the Hospital Ortopédico Infantil 2000-2007 Caracas Venezuela

Las deformidades axiales de los miembros inferiores, motivo de consulta habitual, no corregen espontáneamente si son persitentes y sginificativas. La epifisiodesis produce la corrección grudual de la deformidad en un procedimiento mínimamente invasivo, en pacientes esqueléticamente inmaduros, en genu valgum y varum, con grapas o placas y tornillos. Según las observaciones clínicas, las placas permiten un mejor resultado en tiempo más corto, menor daño a la fisis y menos riesgo de complicaciones o falla de material en comparación con las grapas. La comparación de las técnicas en engrapado y placa en la resolución de deformidades en valgo de tibia proximal en los pacientes pediátricos en el Hospital Ortopédico Infantil, durante el periodo 2000 al 2007. Estudio retrospectivo simple y comparativo, se evaluaron 36 pacientes de ambos sexos con el diagnostico de Valgo Proximal Tibial, idiopáticos o asociados a otras patologías, que fueron tratados en el Hospital Ortopédico Infantil durante 2000 al 2007 con las técnicas de grapa y placa, mediante revisión de controles pre y postoperatorios de la historia clínica, y por medición radiológica de los ángulos FDLm, TPMm y MAD en radiogrfías panorámicas pre y postoperatorias. Se estudiaron 36 pacientes de ambos sexos, (16 varones y 20 niñas), promedio de edad de 10 años +/- 3,3 años. Existen similitudes en los primeros 12 meses en esta muestra, pero a partir de ese momento la Placa alcanza los valores de corrección antes que las grapas. Según la pendiente Y, la placa se proyecta para correcciones de 6,62 mm cada 6 meses, en cambio la grapa se proyecta para correciones de 5,72 mm cada 6 meses. Los valores del ángulo se estabilizan con la placa, y en cuanto a la grapa, se continúa la corrección en sentido contrario. La pendiente Y indica que la placa corrige -1,95º cada 6 meses, y la grapa corrige -2,95º cada 6 meses hacia el varo. Según la prueba ANOVA, combinando las variables Tiempo-Material, la placa alcanza....

The axial deformities of the lower limbs, common reason for consulation, will not correct spontaneously if they are persistent and significant. Epiphysiodesis produce gradual correction of deformity in a minimally invasive procedure in skeletally immature patients in valgum and genu varum with staples or plates and screws. According to clinical observations, the plates allow a better result in shorter time, less damage to the physis and less risk of complications or failure of material compared with the staples. Comparison of stapling techniques and plaque in the resolution of valgus deformity of proximal tibian in pediatric patients at Children's Orthopedic Hospital during the period 2000 to 2007. A retrospective and comparative simple, we evaluated 36 patients of both sexes with a diagnosis of Proximal Tibial Valgus, idiopathic or associated with other diseases, which were treated at the Children's Orthopedic Hospital during the period 2000 to 2007 with the techniques staple and plate by reviewing pre-and postoperative checks of medical record, and radiological measurements of the angeles FDLm, TPMm, and MAD in pre-and postoperative panoramic radiographs. We studied 36 patients of both sexes (16 boys and 20 girls), mean age 10 +/- 3,3 years. There are similarities in the first 12 months in this sample, but from that moment on the plate reaches the values of correction rather than staples. According to the slope and The plate is projected to corrections from 6,62 mm every 6 months, however the clip is projected to corrections of 5,72 mm every 6 months. The angle values are e¡stabilized with the plate, and as for the clip, continue the correction in the opposite direction. The slope indicates that the board and fixes -1,95º every six months, and the clip fixes -2,95º every six months into varus. According to the ANOVA test, combining the time-material variables, the plate reaches the expected correction before on the staple, the period aroun 12 months would.....

Trastornos tróficos y ecografía Doppler / Trophic alterations and Doppler ultrasound

Se muestran algunos casos de pacientes con trastornos tróficos en los miembros inferiores con distinto grado de afectación, y los estudios complementarios mediante ecografía Doppler, que permitieron evaluar la circulación periférica. Se clasifican estos trastornos por causa, y se describen patologías diabéticas, arteriales, venosas y linfáticas.

Avaliação de malformações de tronco, face e membros fetais por ressonância magnética / Evaluation of fetal trunk, face and limbs malformations by magnetic resonance imaging

O uso da ultra-sonografia durante a gestação fornece uma grande quantidade de informações valiosas a respeito do bem estar materno e fetal. Entretanto, em alguns casos a qualidade da imagem pode ser ruim devido a fatores como obesidade materna, posicionamento fetal e outros. A ressonância magnética pode fornecer imagens multiplanares sem exposição à radiação. Melhorias na tecnologia de aquisição de imagens por ressonância magnética vêm reduzindo o tempo de exame. / The use of ultrasound scan during gestation supplies a great amount of valuable information regarding the maternal and fetal health. However, in some cases the quality of the image can be bad due to factors such as maternal obesity, fetal positioning and others. The magnetic resonance can supply multiplanar images without radiation...